المرض الوراثي عبارة عن مرض يحدث بسبب خلل واحد
او اكثر في الجينيوم ( اخر تعريف للامراض الوراثية). و في الكثير الحالات يظهر في
الحياة الجنينية للمصاب و قبل الولادته. اغلب الامراض الوراثية نادرة جدا و تظهر
حالة واحدة منها في كل 100 الف او بضع مليون شخص.
المسئلة الذات الاهمية التي يخطاء فيها الكثيرون
ان الامراض الوراثية ليست دائما تنتقل من جيل الى جيل.
ففي بعض الحالات من الامراض الوراثية يصاب الشخص
بمرض وراثي بسبب طفرة وراثية في الـ DNA و لم یکن ابويه مصابان بالمرض سابقا ( الطفرة الوراثية
تحدث في الامشاج و لم تكن في باقي خلايا الابوين الجسدية و الطفل يظهر مصاب بالمرض
في حين الابوين غير مصابان) و في هذه الحالة ربما يمكن ان يصاب بالمرض الجيل
الثاني.
لكن ليست تحليل و
دراسة الامراض الوراثية بهذه السهولة هناك امراض اخرى يصاب بها بطرق مختلفة . في
سبيل المثال بخصوص امراض السرطان: هناك حالات من السرطان تصنف وراثية و طفرة في
جين واحد تسبب السرطان و تنتقل الطفرة من جيل الى جيل. هناك حالة ثانية في الامراض
السرطانية و هي الطفرة الوراثية في بعض الخلاية الجسدية و لم تكن موروثة من
الابوين. بمعنى (الطفرة لم تحدث في الامشاج لتكون موروثية بل تحدت في خلايا الغير
الجنسية ك( خلايا الرئة، الكبد و... ) هذه الحالا تسبب سرطان و لكن لا تنتقل الى
الجيل الثاني لان الامشاج و الخلايا الجنسية لم تصاب بالطفرة و لا تحمل الطفر لكي
تنقلها الى الجيل الثاني.)
هناك حالة ثالثة
للاصابة بالامراض السرطانية و هي تاثير البئية و الغداء و الاشعاعات و ... لا تصنف
هذه الحالة ضمن الامراض وراثية.
هناك ايضا بعض
الامراض الغير الوراثية تظهر حالات شبيه بالامراض الرواثية. هذه المراض الغير
الوراثية تصنف ضمن الامراض الشبية او (phenocopy) مثلا هناك مرض يسمى
بالكواشيوركور و السبب في حدوث المرض هو فقر البروتين في المصاب علائم المرض يشبه
مرض مهق الوراثي . و يعد كواشيوركور phenocopy او شبيه بمرض مهق
الوراثي.
ففي حال مشاهدة او
رصد حالة مرضية متكررة في عائلة او اشخاص اقرباء يجب ان نتأكد هل هذه الحالة
وراثية ام لا؟
من اسهل و اهم الطرق
للاجابة الى الهذا السؤال هو رسم شجرة العائلة التي تختلف تماما مما هو موجود من
شجرات العشائر و النساب في المجتمع العربي . و الاخصائي في هذا المجال هو من درس
علم الوراثة او طبيب اخصايي في الامراض الوراثية . فالشجرة هي عبارة عن كل الافراد
العائلة من الذكور والانثات (الذكر بالمربع و الانثى بالدائرة) و الخطوط العمودية
والافقية الموجودة في الشجرة تشير الى العلاقات بينهم.
 |
| نموذج من شجرة تظهر حالة مرض وراثي |
فالشجرة و رسمها هي
اول طريق لفهم الحالة و ليست الاول و الاخر و ليست الاجابة النهائية. في حال ان
رسم الشجرة و تحليل المعلومات فيها اعطت لنا معلومات عن امكان وجود حالة وراثية (او
نمودج وراثي للمرض) ستكون المرحلة الثانية لمعرفة المرض التحاليل الجزيئية و
الكروموزومية و ...
انواع الامراض الوراثية
·
الامراض الجينية
·
الامراض الكروموسومية
·
الامراض المركبة
الامراض الجينية:
عبارة عن امراض تحدث بسبب طفرة في جين واحد او اكثر من جين.
الامراض الرواثية
التي تحدث بسسب طفرة في جين واحد () تقدر 4000 مرض . منها امراض نادرة و منها
امراض شائعة كمرض الناعور و ...
الامراض
الكروموسوية
وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات
نوعان:-
تغييرات عددية:
وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو
زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي.
تغييرات هيكيلة:
وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه
الأمراض إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة.
الامراض المركبة:
وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى باسم الأمراض الوراثية
ذات الأسباب المتعددة، أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة، ويندرج تحت هذا
النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل
فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.
الامراض الوراثية , معرفة الامراض الوراثية , الوراثة , ما هي الامراض الرواثية , الامراض الجينية , الامراض الكروموسومية ,
مندل , phenocopy , DNA ,
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق